Otizm spektrum bozukluğu, doğuştan gelen ya da yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkan karmaşık bir nörogelişimsel bozukluktur. Otizmin, beynin yapısını ya da işleyişini etkileyen bazı sinir sistemi sorunlarından kaynaklandığı sanılmaktadır.

Bugün, otizm spektrum bozukluğuna neyin neden olduğu bilinmemekle birlikte genetik temelli olduğuna ilişkin bulgular vardır. Ancak hangi gen ya da genlerin sorumlu olduğu henüz bilinmemektedir.

Otizm spektrum bozukluğu tanısını sadece konunun uzmanları koyabilir. Erken yaşta tanı konması, eğitime de erken başlanması açısından çok büyük önem taşımaktadır.